Acondrodiplasia: diagnóstico y manejo perinatal: a propósito de un caso / Achondrodisplasia: diagnosis and perinatal management: a purpose of a case

Presentamos un caso de acondrodisplasia heterocigota diagnosticado por ultrasonido. Hacemos énfasis en sus características clínicas, histopatológicas y radiológicas. Se hacen recomendaciones para el diagnóstico y el manejo perinatal

Agenesia del cuerpo calloso: diagnóstico y manejo perinatal / Agenesis of the corpus calloso: diagnosis and perinatal manage

La dilatación de las astas posteriores de los ventrículos laterales puede ser un hallazgo ecográfico en hidrocefalia fetal incipiente o un indicador temprano de agenesia parcial o total del cuerpo calloso. De un total de 6.396 casos evaluados desde Enero de 1993 a Marzo de 1995, un caso de agenesia del cuerpo calloso fue detectado por ultrasonido y confirmado por anatomía patológica. Se describen hallazgos ecográficos y se elaboran recomendaciones en lo referente al manejo perinatal

Displasia tanatofórica: diagnóstico y manejo perinatal / Thanatophoric dysplasia: diagnostic and perinatal management

Las displasias esqueléticas se ubican como prioridad en el área del diagnóstico prenatal. El presente estudio muestra dos casos de displasia tanatofórica diagnosticados en la Unidad de Perinatología del Hospital Universitario de Caracas. Se evalúan hallazgos ecográficos y se hacen consideraciones referentes a su etiología y manejo perinatal.

Diastematomielia: a propósito de un caso / Diastematomyelia: a purpuse of a case

La Diastematomielia es una separación congénita del cordón medular en segmentos, el cual se encuentra longitudinalmente dividido por bandas de tejido fibroso, áseo o cartilaginoso. Desde 1837 cuando Ollivier la describió por primera vez y le asignó el nombre de Diastematomielia, se han reportado aproximadamente 300 casos en la literatura mundial. Para nosotros es nuestra primera experiencia y es por ello su presentación en cuanto a su descripción ecográfica, para un diagnóstico precoz, evaluación y seguimiento del embarazo. Su pronóstico varía de acuerdo a su localización y dependerá de la asociación o no con otras anomalías del tubo neural. Ocurre con mayor frecuencia en la región tóracolumbar. En nuestro caso en particular, se trata de una paciente de 19 años de edad, Gestas: II. Aborto: I, en control prenatal (4 consultas), por su localidad, con dos estudios ecográficos realizados. Es referida de otro centro por presentar pérdida de líquido por genitales externos, con un embarazo de 39 semanas de gestación por fecha de última menstruación e hidrocefalia. Se practica por primera vez en la Unidad de Perinatología del Hospital Universitario de Caracas, Un estudio ecográfico, encontrandose múltiples alteraciones morfológicas externas y defectos en el sistema nervioso central; posteriormente es manejada de acuerdo a las pautas establecidas en nuestra Universidad de Perinatología en cuanto a esta patología se refiere, confirmándose su diagnóstico desde el punto de vista anatomopatológico. Se hacen recomendaciones y revisión de la literatura

Diagnóstico prenatal de sirenomelia / Prenatal diagnosis of sirenomelia

Los hallazgos ecosonográficos en dos casos de Sirenomelia son evaluados. En ambos casos el Oligohidramnios Severo limitó el diagnóstico pre-natal por la pobre visualización de la anatomía fetal, realizándoseles infusión de Líquido Amniotico Artificial. En uno de los casos se logró correctamente el diagnóstico de SIRENOMELIA en el período pre-natal; en el otro caso no se logró precisar por ultrasonido el diagnóstico, pero se planteó la AGENESIA RENAL BILATERAL y la posibilidad de una Displasia Esquelética a descartar por evidenciarse disparidad entre la tibia y el peroné que se logró evaluar. Ambos casos fueron interrumpidos por el pobre pronóstico fetal. Podemos concluir que la Sirenomelia es una condición letal, que puede ser detectada por ultrasonido en algunos casos con la demostración de una sola extremidad inferior, oligohidramnios agenesia renal bilateral

Epignathus diagnóstico por ultrasonido: (reporte de un caso) / Epinagthus ultrasonic diagnosis: (report of a case)

El uso del Ultrasonido en el diagnóstico prenatal de Malformaciones Congénitas, es un medio seguro e inocuo, que permite realizar un diagnóstico precoz, valorizando así el pronóstico del caso y planificando su manejo. Este es el reporte de nuestra experiencia en el diagnóstico ecosonográfico y manejo clínico de un caso de Epignathus (con la realización de una BIOPSIA FETAL), que mostró dos tumoraciones en la cavidad oral, protruyendo a través de ésta en forma intermitente, asociada con hidramnios y su correlación macroscópica al nacer